Sindrom primarne imunodeficijencije zbog deficijencije p14
Definicija
Sindrom primarne imunodeficijencije usled nedostatka p14 karakteriše nizak rast, hipopigmentacija, grubo lice i česte bronhopulmonalne infekcije sa Streptococcus pneumoniae.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom primarne imunodeficijencije zbog deficijencije p14
Kratki naziv
Sinonimi
Primarni sindrom imunodeficijencije sa niskim rastom
Orpha broj
90023
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D82.8
OMIM
610798
UMLS
C1835829
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Analiza povezivanja dovela je do identifikacije homozigotne delecije u kodirajućem području gena ROBLD3, što je rezultiralo smanjenom ekspresijom proteina endosomnog adaptera p14.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je stanje opisano kod četiri člana jedne porodice.