Sindrom primarnog hipergonadotropnog hipogonadizma-parcijalne alopecije
Definicija
Ovaj sindrom se odlikuje primarnim hipergonadotropnim hipogonadizmom i parcijalnom alopecijom.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom primarnog hipergonadotropnog hipogonadizma-parcijalne alopecije
Kratki naziv
Sinonimi
Al Awadi-Farag-Teebi sindrom
Orpha broj
2232
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E28.3 E29.1
OMIM
241090
UMLS
C2931374
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je opisana kod sedam pacijenata (šest žena i jedan muškarac) iz tri porodice. U žena su opisane Müllerian hipoplazija, odsutni ili trakasti jajnici, hipoplastična unutrašnja genitalija i primarna amenoreja. Muškarac je imao aplaziju germinalnih ćelija. Svi pacijenti su pokazali delimičnu alopeciju skalpa, a aksilarne i stidne dlake kod žena su bile retke ili odsutne, dok je kod muškaraca bila normalna. Dodatni nalazi kod nekih pacijentkinja uključuju retke obrve, mikrocefaliju, pljosnati potiljak, dorzalnu kifozu i blagi intelektualni deficit.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno recesivna.