Sindrom progresivne epilepsije-intelektualnog invaliditeta, Finski tip
Definicija
Progresivni epilepsijski-intelektualni deficit, Finski tip (poznat i kao Severna Epilepsija) je podtip neuronalne ceroidne lipofuscinoze (NCL; vidi ovaj pojam), koji se karakteriše EPI napadima, progresivnim padom intelektualnih sposobnosti i promenljivim gubitkom vida.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom progresivne epilepsije-intelektualnog invaliditeta, Finski tip
Kratki naziv
Sinonimi
Severna epilepsija NCL, varijanta severne epilepsije CLN8 bolest, varijanta severne epilepsije Neuronalna ceroidna lipofuscinoza, varijanta severne epilepsije
Orpha broj
1947
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E75.4
OMIM
610003
UMLS
C1864923
GARD
4010
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Poremećaj karakterišu generalizovani toničko-klonički napadi sa početkom u dobi od 5 do 10 godina uz kasnije lagano progresivno mentalno propadanje. Povećava se učestalost napada do puberteta, nakon čega epileptička aktivnost počinje opadati. Intelektualni deficit je težak, razvija se 2-5 godina nakon početka napada i kontinuirano napreduje u odrasloj dobi. Problemi sa vidom nisu istaknuta osobina ovog poremećaja; ako postoje, mogu biti blage i neprepoznate.
Etiologija
Progresivni epilepsijski-intelektualni deficit, Finski tip, je uzrokovan mutacijama u CLN8 genu (8p23.3) koji kodiraju transmembranski protein nepoznate funkcije.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza treba da uključi druge uzroke demencija i EPI napada počevši od školskog uzrasta, uključujući atipične oblike drugih NCL poremećaja (tipično juvenilni NCL (vidi ovaj pojam), koji je uzrokovan mutacijama u PPT1 (CLN1 bolest), TPP1 (CLN2 bolest) ili CTSD (CLN10 bolest)), kao i mitohondrijalne poremećaje i hronični tipovi encefalitisa (vidi ove pojmove).
Tretman
Lečenje podrazumeva samo palijativno zbrinjavanje, uključujući administraciju antikonvulziva, kao i edukativno, psihološko i psihijatrijsko lečenje.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na kliničkoj slici, analizi porodične istorije i elektronskoj mikroskopiji uzoraka tkiva, koji pokazuju intracelularnu akumulaciju materijala za skladištenje. Dijagnoza se može potvrditi molekularnom analizom.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnostika je izvodljiva za porodice u kojima je već utvrđena mutacija, koja uzrokuje bolesti i treba pružiti genetsko savetovanje.
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata, ali je poremećaj uglavnom prijavljen u severnoj Finskoj.
Genetsko savetovanje
Progresivni epilepsijski-intelektualni deficit, finski tip se prenosi autosomalno recesivno.