Sindrom proksimalnog duplikacije Xq28
Definicija
Retki genomski poremećaj povezan je sa X hromozomom i intersticijskim duplikacijama hromozoma na lokusu Xq28, koje obuhvataju gen MECP2. Kod muškaraca, karakteriše ga hipotonija koja počinje u dojenačkom periodu, izrazito globalno kašnjenje u razvoju, intelektualna ometenost, progresivna spastičnost, epileptični napadi, gastrointestinalni problemi i učestale respiratorne infekcije. Kod žena, fenotip može biti promenljiviji.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
MECP2 sindrom duplikacije, Sindrom intelektualne ometenosti povezan sa X hromozomom, Lubs tip
Orpha broj
1762