Sindrom prstenastog hromozoma 10
Definicija
Autosomalna anomalija se odlikuje varijabilnim kliničkim karakteristikama koje zavise od veličine i tačne lokacije izgubljenih segmenata hromozoma. Većina pacijenata pokazuje razvojno kašnjenje, intelektualnu ometenost, usporen rast, mikrocefaliju, klinodaktiliju i dismorfne crte lica. Kod nekih pacijenata zabeležene su i urođene srčane mane i genitourinarne anomalije.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Ring 10
Orpha broj
1438