Sindrom prstenastog hromozoma 21
Definicija
Sindrom prstenastog hromozoma 21 predstavlja autozomnu anomaliju sa varijabilnim kliničkim karakteristikama. One obično obuhvataju usporen rast, razvojnu zaostalost, intelektualnu ometenost, epilepsiju, mikrocefaliju, nizak stas, dismorfne crte lica, hipogamaglobulinemiju, trombocitopeniju i nespecifičnu sintetičku aktivnost. U izuzetnim slučajevima, ovaj sindrom je zabeležen kod fenotipski normalnih individua.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1445