Sindrom prstenastog hromozoma 8
Definicija
Retka hromozomska anomalija uključuje varijabilne delove hromozoma 8. Fenotip mozaičnog ili nemozaičnog prekobrojnog r(8)/mar(8) varira od gotovo normalnog do različitih stepena manjih abnormalnosti, pri čemu se rast i mentalna zaostalost mogu preklapati sa karakteristikama poznatog sindroma mozaične trizomije 8.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
r(8) sindrom
Orpha broj
1450