Sindrom pseudoprogerije

Definicija

Redak sindromski intelektualni poremećaj karakteriše psihomotorno zakašnjenje, teška progresivna spastična kvadriplegija, mikrocefalija i fenotip nalik na Hallerman-Streiff, uključujući nedostatak obrva i trepavica, glaukom, te mali, kljunast nos. Dodatni nalazi uključuju strukturne abnormalnosti centralnog nervnog sistema, kao što su cervikalna kičmena cista i okcipitalni cranium bifidum occulatum. U literaturi nema novijih opisa ovog stanja od 1974. godine.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom pseudoprogerije

Kratki naziv

Sinonimi

Hal-Berg-Rudolph sindrom Sindrom odsustva obrva i trepavica- intelektualnog invaliditeta

Orpha broj

2985

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Macedonian

OMIM

200130

UMLS

C0796125

GARD

415

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja