Sindrom pseudoprogerije
Definicija
Redak sindromski intelektualni poremećaj karakteriše psihomotorno zakašnjenje, teška progresivna spastična kvadriplegija, mikrocefalija i fenotip nalik na Hallerman-Streiff, uključujući nedostatak obrva i trepavica, glaukom, te mali, kljunast nos. Dodatni nalazi uključuju strukturne abnormalnosti centralnog nervnog sistema, kao što su cervikalna kičmena cista i okcipitalni cranium bifidum occulatum. U literaturi nema novijih opisa ovog stanja od 1974. godine.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom pseudoprogerije
Kratki naziv
Sinonimi
Hal-Berg-Rudolph sindrom
Sindrom odsustva obrva i trepavica- intelektualnog invaliditeta
Orpha broj
2985
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
200130
UMLS
C0796125
GARD
415
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza