Sindrom ptoze-ograničenih pokreta nagore oka-odsustvo punctum lacrimale
Definicija
Sindrom ptoze-ograničenih pokreta nagore oka-odsustvo punctum lacrimale je nedavno opisana povezanost odsustva lakrimalnog punktuma donjeg kapka, bilateralna ptoza, nedostatak elevacije oba oka i blagi dismorfizam lica.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom ptoze-ograničenih pokreta nagore oka-odsustvo punctum lacrimale
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
228396
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozmno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dismorfizam lica uključuje usko i četvrtasto čelo, nisko postavljene i displastične uši, relativno dug filtrum, telekantus, bilateralno guste obrve i odsustvo bilateralnih donjih medijalnih trepavica. Oboleli pacijenti nemaju intelektualni deficit.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je u troje braće i sestara.
Genetsko savetovanje
Čini se da se stanje prenosi kao autozomno recesivna osobina.