Sindrom ptoze-strabizma-ektopičnih pupila

Definicija

Retki poremećaj karakteriše se povezanošću ptoze, strabizma i ektopičnih zenica. Opisan je u jednoj porodici, kod majke i troje njene dece. Nasleđivanje je autosomno dominantno.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom ptoze-strabizma-ektopičnih pupila

Kratki naziv

Sinonimi

McPherson-Hall sindrom

Orpha broj

2999

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

178330

UMLS

C1867437

GARD

4577

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja