Sindrom radijalne deficijencije-hipoplazije tibije
Definicija
Sindrom radijalnog deficita-hipoplazije tibije predstavlja retku genetsku disostozu koja obuhvata kombinovane redukcione defekte na gornjim i donjim ekstremitetima. Ovi defekti uključuju bilateralnu aplaziju radijusa, odsustvo palca i bilateralnu hipo/aplaziju tibije. Povezane su i dodatne koštane anomalije, kao što su delimična hipo/aplazija prstiju na nogama, kratka fibula i anomalije šake. Nakon 1996. godine, u literaturi nisu zabeleženi dalji opisi ovog sindroma.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1121