Sindrom radioulnarne sinostoze-zaostajanja u razvoju-hipotonije
Definicija
Sindrom radioulnarne sinostoze, kašnjenja u razvoju i hipotonije, takođe poznat kao Der Kaloustian-McIntosh-Silver sindrom, je izuzetno redak. Do sada je opisan kod oko četiri pacijenta sa kliničkim manifestacijama koje uključuju urođenu jednostranu radioulnarnu sinostozu, generalizovanu hipotoniju, zastoj u razvoju i dismorfne crte lica poput dugog lica, istaknutog nosa i ušiju.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom radioulnarne sinostoze-zaostajanja u razvoju-hipotonije
Kratki naziv
Sinonimi
Der Kaloustian-McIntosh-Silver sindrom
Orpha broj
3270
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
266255
UMLS
C2931776
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza