Sindrom rascepa nepca-niskog rasta-kičmenih anomalija
Definicija
Redak genetski sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija karakteriše se rascepom nepca, specifičnim crtama lica (asimetričan izgled, unutrašnji epikantalni nabori, kratak nos, invertirane nozdrve, nisko postavljene i unazad usmerene uši, tanka gornja usna i mikrognatija), niskim rastom, kratkim vratom, anomalijama pršljenova i intelektualnim invaliditetom. U literaturi od 1993. godine nisu zabeleženi dalji opisi ovog sindroma.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom rascepa nepca-niskog rasta-kičmenih anomalija
Kratki naziv
Sinonimi
Mathieu-De Broca-Bony sindrom
Orpha broj
2015
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
1392
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza