Sindrom rascepa šake-rascepa stopala-gluvoće
Definicija
Sindrom rascepa šake-rascepa stopala-gluvoće je izuzetno redak genetski sindrom, prijavljen u nekoliko porodica do danas i karakteriše se rascepom i malformacijom šake / stopala (SHFM; vidi ovaj pojam) i blagim do umerenim oštećenjem sluha, ponekad povezanim sa rascepom nepca i intelektualnim deficitom.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom rascepa šake-rascepa stopala-gluvoće
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
71271
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.2
OMIM
220600
UMLS
C1857344
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza