Sindrom rascepa usne / nepca-gluvoća-sakralni lipom
Definicija
Sindrom rascepa usne/nepca, gluvoće i sakralnog lipoma karakteriše rascep usne ili nepca, duboka senzorneuralna gluvoća i sakralni lipom. Zabeležen je kod dva brata kineskog porekla, rođenih od roditelja koji nisu u srodstvu. Dodatni nalazi uključuju izrasline na peti i butini, ili prednju sakralnu meningocelu i dislocirani kuk. Veruje se da je način nasleđivanja autozomno ili X-vezano recesivno.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom rascepa usne / nepca-gluvoća-sakralni lipom
Kratki naziv
Sinonimi
Lowry-Yong sindrom
Orpha broj
2003
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza