Sindrom rascepa usni / nepca-intestinalne malrotacije-kardiopatije
Definicija
Retki sindrom višestrukih kongenitalnih anomalija karakteriše se ravnim licem, hipertelorizmom, ravnim potiljkom, ukošenim palpebralnim fisurama usmerenim nagore, rascepom nepca, mikrognatijom, kratkim vratom i ozbiljnim urođenim srčanim manama. Dodatno, mogu se primetiti malrotacija creva, bilateralna klinodaktilija, dvokrilni jezik, kratke četvrte metatarzalne kosti i bifidni palci.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom rascepa usni / nepca-intestinalne malrotacije-kardiopatije
Kratki naziv
Sinonimi
McPherson-Clemens sindrom
Orpha broj
2001
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
601165
UMLS
C2931750
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza