Sindrom ravnog lica-mikrostomije-anomalija uva

Definicija

Sindrom anomalije ravnog lica-mikrostomije-uha predstavlja retku genetsku i višestruku urođenu anomaliju ili dismorfni sindrom. Karakterišu ga dismorfne crte lica koje obuhvataju visoko čelo, izduženi i spljošteni srednji deo lica, zakrivljene i retke obrve, kratke palpebralne fisure sa hipoplazijom, duge nosne fisure, izduženi filtrum, visoko i usko nepce, te mikrostomija sa spuštenim uglovima. Uši su tipično deformisane, velike, nisko postavljene, zakrenute unazad, a sindrom je povezan sa nazalnim govorom. Nema novijih opisa ovog sindroma u literaturi od 1994. godine.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom ravnog lica-mikrostomije-anomalija uva

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom Simosa-Penchaszadeh-Bustos Sindrom blefarofimoze-telekantusa-mikrostomije

Orpha broj

1968

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Nepoznato

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.0

OMIM

182150

UMLS

C1866962

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja