Sindrom ravnog lica-mikrostomije-anomalija uva
Definicija
Sindrom anomalije ravnog lica-mikrostomije-uha predstavlja retku genetsku i višestruku urođenu anomaliju ili dismorfni sindrom. Karakterišu ga dismorfne crte lica koje obuhvataju visoko čelo, izduženi i spljošteni srednji deo lica, zakrivljene i retke obrve, kratke palpebralne fisure sa hipoplazijom, duge nosne fisure, izduženi filtrum, visoko i usko nepce, te mikrostomija sa spuštenim uglovima. Uši su tipično deformisane, velike, nisko postavljene, zakrenute unazad, a sindrom je povezan sa nazalnim govorom. Nema novijih opisa ovog sindroma u literaturi od 1994. godine.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom ravnog lica-mikrostomije-anomalija uva
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom Simosa-Penchaszadeh-Bustos Sindrom blefarofimoze-telekantusa-mikrostomije
Orpha broj
1968
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
182150
UMLS
C1866962
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
