Sindrom recesivne intelektualne onesposobljenosti-makrocefalije-cilijarne disfunkcije
Definicija
X-povezani recesivni intelektualni invaliditet-makrocefalični-cilijarni disfunkcionalni sindrom koji kombinuje intelektualni deficit, cilijarnu disfunkciju i makrocefalus opisan je kod više muškaraca iz jedne velike porodice. Cilijarna disfunkcija dovodi do ponavljanih plućnih infekcija i smrti u većini slučajeva. Ovaj sindrom je recesivna mentalna retardacija slična X povezanoj, sa mutacijama gena OFD1, za koji se zna da učestvuje u oralno-facijalno-digitalnom sindromu.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom recesivne intelektualne onesposobljenosti-makrocefalije-cilijarne disfunkcije
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
83648
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X povezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza