Sindrom retke dlake- niskog rasta-kožnih anomalija
Definicija
Sindrom retke dlake sa niskim rastom i kožnim anomalijama kombinuje nizak rast, retku kosu, hiperpigmentaciju kože i kožne reakcije nalik urtikariji na rukama i šakama. Gornji centralni sekutić, hipoplastični palci i / ili palmoplantarna hiperkeratoza takođe mogu biti prisutni. Smatra se da je redak oblik ektodermalne displazije i barem jednom je opisan kod majke i njena tri sina. Transmisija je autozomno dominantna, ili X-povezana.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom retke dlake- niskog rasta-kožnih anomalija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
79132
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
NULL
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza