Sindrom retke kose osteopenije-intelektualnog oštećenja

Definicija

Redak sindrom karakterisan retkom kosom, osteopenijom, intelektualnom ometenošću, manjim abnormalnostima lica, labavošću zglobova i hipotonijom. Od 1992. godine, literatura ne sadrži dalje opise ovog stanja.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom retke kose osteopenije-intelektualnog oštećenja

Kratki naziv

Sinonimi

Kaler-Garrity-Stern sindrom

Orpha broj

2324

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

NULL

OMIM

259690

UMLS

C1850140

GARD

354

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja