Sindrom ring hromozoma 22
Definicija
Sindrom prstenastog hromozoma 22 je autozomna anomalija koju karakterišu promenljive kliničke karakteristike, najčešće uključujući globalni zastoj u razvoju, hipotoniju, usporavanje rasta sa mikrocefalijom, intelektualnu onesposobljenost sa teškim kašnjenjem govora, napade ili abnormalni EEG, poremećaj autističnog spektra i druge karakteristike ponašanja.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
r(22) sindrom, Prsten 22, Prstenasti hromozom 22
Orpha broj
1446