Sindrom Rotor
Definicija
Benigni nasledni poremećaj jetre karakteriše se hroničnom, uglavnom konjugovanom, nehemolitičkom hiperbilirubinemijom uz normalnu histologiju jetre.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom Rotor
Kratki naziv
Sinonimi
Hiperbilirubinemija, tip Rotor
Orpha broj
3111
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
E80.6
OMIM
237450
UMLS
C0220991
GARD
218
MEDDRA
10039234
Tekstualni opis
Obično se dijagnostikuje kod dece ili adolescenata, ali se blaga žutica često primećuje od rođenja. Glavni simptom se sastoji od blage do umerene, rekurentne žutice bez svraba. Mogu se javiti napadi abdominalnog bola i nešto povišene temperature, ali to je retkost. Ukupni serumski bilirubin (uglavnom u konjugovanom obliku: 50-80%) je povišen, obično između 2 i 5 mg / dl. Hematološki testovi (uključujući merenja aktivnosti enzima jetre) i histologija jetre su normalni. Međutim, apsolutne i relativne koncentracije koproporfirina I u urinu su povišene. Hemoliza nije odlika sindroma; međutim, registrovano je postojanje i hemolitičkih poremećaja u ovoj bolesti, kao što je nedostatak G-6-PD i beta talasemija (vidi ove pojmove).
Etiologija
Analiza retencije holofilnih boja ukazuje na to da je RT rezultat defekta hepatičkog kapaciteta skladištenja konjugovanog bilirubina i drugih organskih holofilnih aniona.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Osnovna diferencijalna dijagnoza je Dubin-Johnsonov sindrom (DJS; vidi ovaj pojam). DJS i RT se mogu razlikovati na osnovu merenja lučenja koproporfirina u urinu (ukupni nivoi ekskrecije koproporfirina su normalni kod DJS) i histologija jetre (crno-smeđa pigmentacija ćelija jetre je specifična za DJS). Ako biopsija jetre nije izvodljiva ili je odbijena, 99mTc-HIDA holescintigrafija (otkrivanje istaknutog izlučivanja bubrega u RT) ili molekularna analiza (detekcija mutacija gena ABCC2 kod DJS pacijenata) može biti korisna za razlikovanje RT i DJS.
Tretman
Pošto je RT benigno stanje, ne preporučuje se, niti je potrebno lečenje. Obolelim osobama se savetuje da izbegavaju alkohol i hepatotoksične lekove.
Dijagnostičke metode
Pošto genetska osnova ostaje nepoznata i kliničke, biohemijske i histološke karakteristike nisu specifične, RT sindrom ostaje ekskluziona dijagnoza. RT treba uzeti u obzir kod svih pacijenata koji imaju pretežno konjugovanu hiperbilirubinemiju bez istovremene promene u aktivnostima jetrenih enzima (tj. aminotransferaze, alkalne fosfataze i gama-glutamil transpeptidaze) i u odsustvu bilo kakvog septičkog stanja, ultrazvučne anomalije jetre ili interferirajućeg leka. U ovom kontekstu, povišene (250 do 500% veće od kontrolne) koncentracije urina u ukupnim koproporfirinima i koproporfirinu I su veoma sugestivne, ali nisu potpuno specifične za RT. Uzeta zajedno sa ovim nalazima, normalna histologija jetre generalno omogućava da se potvrdi dijagnoza.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
RT je veoma redak poremećaj: tačna prevalenca je nepoznata, ali je do sada u literaturi zabeleženo preko 50 slučajeva.
Genetsko savetovanje
Čini se da se RT nasleđuje na autozomno recesivni način, sa roditeljima i braćom/ sestrama obolelih osoba, koje pokazuju ekskreciju koproporfirina urinom između bolesnika sa RT i kontrola.