Sindrom senzorne ataktične neuropatije-dizartrije-oftalmopareze
Definicija
Sindrom senzorne ataksične neuropatije-dizartrije-oftalmopareze karakteriše teška senzorna ataksična neuropatija odraslih, dizartrija i hronična progresivna spoljna oftalmoplegija.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom senzorne ataktične neuropatije-dizartrije-oftalmopareze
Kratki naziv
Sinonimi
SANDO
Orpha broj
70595
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G71.3
OMIM
607459
UMLS
C1843851
GARD
9998
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Ostale uobičajene osobine uključuju progresivnu nestabilnost hoda, odsutnost dubokih tetivnih refleksa, prisustvo Rombergovog znaka, smanjen vibracioni i proprioceptivni senzibilitet i detekcija crvenih krpenih vlakana na biopsiji mišića.
Etiologija
Sindrom je povezan sa mutacijama DNK mitohondrija bilo u POLG1 ili TWINKLE genima.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata.
Genetsko savetovanje
Predloženi su autozomno recesivni i dominantni obrasci nasleđivanja, ali javljaju se i sporadični slučajevi.