Sindrom slepila-skolioze-arahnodaktilije
Definicija
Ovaj sindrom povezuje progresivni gubitak vida sa skoliozom ili kifoskoliozom i arahnoodaktilijom prstiju ruku i nogu.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom slepila-skolioze-arahnodaktilije
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
171844
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
612445
UMLS
C2676234
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Muški pacijenti su se manifestovali kompletnim fenotipom, dok se kod žena javilo samo slepilo.
Etiologija
Nisu pronađene mutacije u genima FBN1, TGFBR1 i TGFBR2 koji su povezani sa drugim sindromima, koji daju slične kliničke tegobe (tj. Marfanov sindrom; vidi ovaj pojam)
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Sindrom je opisan kod četiri pacijenta (tri muškarca i jedne ženske osoba) iz iste porodice.
Genetsko savetovanje
Prenos se čini autozomno dominantnim.