Sindrom sličan Robinow-om

Definicija

Sindrom sličan Robinovom karakteriše udruživanje kliničkih karakteristika prisutnih u Robinov sindromu (vidi ovaj pojam; nizak rast, mezomelna brahimelija, makrocefalija i hipoplastične genitalije), sa anomalijama rascepa prednje komore. Opisana je u dve sestre i prenosi se kao autozomno recesivna osobina.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom sličan Robinow-om

Kratki naziv

Sinonimi

Saal-Greenstein sindrom

Orpha broj

3105

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.1

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja