Sindrom smrtonosne hemolitičke anemije-genitalnih anomalija
Definicija
Retka genetska bolest koju karakteriše smrtonosna ne-sferocitna, neimuna hemolitička anemija, u kombinaciji sa abnormalnostima spoljašnjih genitalija (kao što su mikropenis i hipospadija). Prijavljene dismorfne karakteristike uključuju ravan potiljak, udubljene ušne školjke, duboke plantarne nabore i povećan prostor između prvog i drugog prsta. Od 1995. godine u literaturi nema daljih opisa.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Water-West sindrom
Orpha broj
1046