Sindrom spastične paraplegije- glaukoma- intelektualne invalidnosti

Definicija

Sindrom spastične paraplegije, glaukoma i intelektualne invalidnosti karakteriše progresivna spastična paraplegija, glaukom i intelektualni deficit. Zabeležen je u dve porodice, a drugi dokumentovani slučaj potiče iz braka između rođaka. Nasleđuje se autozomno recesivnim putem.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom spastične paraplegije- glaukoma- intelektualne invalidnosti

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

2818

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

NULL

OMIM

270850

UMLS

C1849113

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja