Sindrom spinalne mišićne atrofije-progresivne mioklone epilepsije
Definicija
Sindrom spinalne mišićne atrofije s progresivnom miokloničnom epilepsijom karakteriše nasledni mioklonus i progresivna distalna atrofija mišića. Zabeleženo je manje od deset slučajeva. Terapija klonazepamom rezultira potpunim i dugotrajnim poboljšanjem mioklonusa.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom spinalne mišićne atrofije-progresivne mioklone epilepsije
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom naslednog mioklonusa- progresivne distalne mišićne atrofije
Jankovic-Rivera sindrom
Orpha broj
2590
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
G25.3
OMIM
159950
UMLS
C1834569
GARD
3875
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza