Sindrom spoastične paraplegije-neuropatije-poikiloderme
Definicija
Sindrom spastictične paraplegije-neuropatije-poikiloderme je složeni oblik nasledne spastičke paraplegije okarakterisane spastičnom paraplegijom, demijelinizacionom perifernom senzomotornom neuropatijom, poikilodermom (koja se manifestuje gubitkom obrva i trepavica u detinjstvu pored nežne, glatke i istrošene kože) i distalnom amiotrofijom (čkoja se javlja nakon puberteta). U literaturi nema daljih opisa još od 1992. godine.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom spoastične paraplegije-neuropatije-poikiloderme
Kratki naziv
Sinonimi
Antinolo-Nieto-Borrego sindrom
Orpha broj
2821
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
182815
UMLS
C1866851
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza