Sindrom spondiloepimetafizne displazije-nenormalne kalcifikacije- kratkih ekstremiteta

Spondiloepimetafizna displazija, sindrom abnormalne kalcifikacije kratkih ekstremiteta, je redak genetski poremećaj kostiju koji se manifestuje nesrazmerno niskim rastom, skraćenjem ekstremiteta, kratkim i širokim prstima, suženim grudima sa abnormalnostima rebara i abnormalnim pektusom. Uključuje kalcifikacije (larinks, traheja, rebrene hrskavice) i facijalni dismorfizam (izraženi frontalni grebeni, hipertelorizam, istaknute oči, kratak ravan nos, široke nozdrve, visoko zakrivljeno nepce, dug filtrum). Na radiografiji se uočava platispondilija, posebno vratne kičme, i abnormalne epifize i metafize. Atlantoaksijalna nestabilnost može izazvati kompresiju kičme i rekurentne respiratorne bolesti, što su potencijalne komplikacije koje mogu biti fatalne.