Sindrom spondilokamptodaktilije
Definicija
Sindrom spondilokamptodaktilije karakteriše kamptodaktilija, spljoštena pršljenska tela i varijabilni stepen torakalne skolioze.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom spondilokamptodaktilije
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
3180
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.8
OMIM
600000
UMLS
C1838781
GARD
4972
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Ovaj sindrom opisan je kod pet članova iz tri generacije jedne porodice.
Genetsko savetovanje
Smatra se da je nasljeđivanje autozomno dominantno ili autozomno recesivno sa pseudodominantnošću.