Sindrom spondilokostalne dizostoze – analne i genitourinarne malformacije
Definicija
Sindrom spondilokostalne disostoze-analnih i genitourinarnih malformacija karakteriše povezanost spondilokostalne dizostoze sa analnim i genitourinarnim malformacijama (analna atrezija i ageneza spoljašnjih i unutrašnjih genitalija). Do danas su u literaturi opisana samo četiri slučaja. Predloženo je autozomno recesivno nasleđivanje.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom spondilokostalne dizostoze - analne i genitourinarne malformacije
Kratki naziv
Sinonimi
Casamassima-Morton-Nance sindrom
Orpha broj
94095
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
271520
UMLS
C1849069
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza