Sindrom srčanog defekta – skraćivanja udova

Definicija

Retke višestruke kongenitalne anomalije ili dismorfni sindrom karakterišu skeletna displazija, uključujući rascep tela pršljenova i kratke udove, te varijabilne urođene malformacije srca poput defekata atrijalne i ventrikularne pregrade, hipoplazije desne komore i defekata valvula. Od 1990. godine, u literaturi nisu zabeleženi dalji opisi ovog stanja.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

1354

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja