Sindrom srce-šaka, Slovenski tip

Definicija

Sindrom šake srca slovenskog tipa je redak autozomno dominantan oblik sindroma šake srca (vidi ovaj pojam), prvi put opisan kod članova slovenačke porodice, a koji karakteriše odrasla pojava, progresivne bolesti srčane provodljivosti, tahiaritmije koja može dovesti do iznenadne smrti, dilatativna kardiomiopatija i brahidaktilija, pri čemu su ruke manje pogođene od stopala. U nekim slučajevima primećena je mišićna slabost i / ili miopatski elektromiografski nalaz.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom srce-šaka, Slovenski tip

Kratki naziv

Sinonimi

Atriodigitalna displazija, slovenački tip Sindrom srčane provodljivosti- dilatativne kardiomiopatija-brahidaktilije

Orpha broj

168796

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.2

OMIM

610140

UMLS

C1857829

GARD

9846

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja