Sindrom srce-šaka, Slovenski tip
Definicija
Sindrom šake srca slovenskog tipa je redak autozomno dominantan oblik sindroma šake srca (vidi ovaj pojam), prvi put opisan kod članova slovenačke porodice, a koji karakteriše odrasla pojava, progresivne bolesti srčane provodljivosti, tahiaritmije koja može dovesti do iznenadne smrti, dilatativna kardiomiopatija i brahidaktilija, pri čemu su ruke manje pogođene od stopala. U nekim slučajevima primećena je mišićna slabost i / ili miopatski elektromiografski nalaz.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom srce-šaka, Slovenski tip
Kratki naziv
Sinonimi
Atriodigitalna displazija, slovenački tip
Sindrom srčane provodljivosti- dilatativne kardiomiopatija-brahidaktilije
Orpha broj
168796
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.2
OMIM
610140
UMLS
C1857829
GARD
9846
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza