Sindrom tankih rebara-tubularnih kosti-dismorfizma
Definicija
Izuzetno je retka i smrtonosna vrsta primarne koštane displazije, koja se manifestuje kroz tanka rebra, tanke i duge kosti, visoko zakrivljeno nepce, kao i specifične crte lica poput izraženih čeonih boksova i nisko postavljenih, unazad rotiranih ušiju. Takođe se može uočiti bilateralni kriptorhizam. Nakon 1990. godine, u literaturi nisu zabeleženi dalji opisi ove displazije.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom tankih rebara-tubularnih kosti-dismorfizma
Kratki naziv
Sinonimi
Sharma-Kapoor-Ramji sindrom
Orpha broj
1506
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.5
OMIM
NULL
UMLS
C2931543
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza