Sindrom telekantus-hipertelorizam-strabizam-pes cavus

Definicija

Sindrom telekantus-hipertelorizam-strabizam-pes cavus obuhvata telekantus, hipertelorizam, strabizam, pes cavus i druge varijabilne anomalije. Zabeležen je kod oca i sina. Sin je takođe imao hipospadiju, bilateralnu ingvinalnu herniju, klinodaktiliju, kamptodaktiliju prstiju, kao i radiografske nalaze koji pokazuju proširene metafize dugih kostiju i osteopeniju.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom telekantus-hipertelorizam-strabizam-pes cavus

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

3293

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja