Sindrom terminalne koštane displazije – pigmentnog defekta
Definicija
Sindrom terminalnih koštanih displazija-pigmentnih oštećenja karakteriše malformacija ruku i nogu, pigmentna kožna lezija na licu i koži glave i digitalna fibromatoza.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom terminalne koštane displazije - pigmentnog defekta
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
88630
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X povezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.2
OMIM
300244
UMLS
C1846129
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Fenotipska ekspresija je vrlo heterogena. Kod većine pacijenata displazija kostiju je ograničena na ruke i noge, ali je u teškim slučajevima zabeleženo skraćenje i / ili povijanje kostiju ruku i nogu. Pigmentne lezije i digitalna fibromatoza pojavljuju se nekoliko meseci nakon rođenja.
Etiologija
Uzročni gen ostaje nepoznat.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je u 18 žena, od kojih je šest poticalo iz četiri različite generacije iste porodice.
Genetsko savetovanje
Sindrom se prenosi kao in utero muško-smrtonosna dominantna osobina X, objašnjavajući veliki broj pobačaja prijavljenih u pogođenim porodicama.