Sindrom teške dijareje-hoanalne atrezije-očnih anomalija

Definicija

Sindrom teške dijareje-hoanalne atrezije-očnih anomalija karakteriše udruživanje teške dijareje novorođenčadi i hoanalne atrezije. Takođe su prijavljeni nizak rast, istaknut i širok nosni most, mikrognacija, pojedinačni nabori na dlanovima, hronična upala rožnjače, citopenija i abnormalne teksture kose. Do sada je sindrom opisan kod troje dece iz iste porodice. Odsustvo intelektualnog deficita i imunog deficita omogućavaju ovaj sindrom da se razlikuje od prethodno opisanih oblika teške dijareje odojačkog doba.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom teške dijareje-hoanalne atrezije-očnih anomalija

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

137622

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.8

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja