Sindrom teške hipotonije-napada-encefalopatije vezan za PURA, zbog point mutacije
Definicija
Pretraga
Pun naziv
Sindrom teške hipotonije-napada-encefalopatije vezan za PURA, zbog point mutacije
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
438216
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominanatno ili nije primenjivo
Period početka bolesti
ICD 10
G40.4
OMIM
616158
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza