Sindrom teškog intelektualnog invaliditeta-epilepsije-katarakte zbog nedostatka masne acil-CoA reduktaze 1

Definicija

Pretraga

Pun naziv

Sindrom teškog intelektualnog invaliditeta-epilepsije-katarakte zbog nedostatka masne acil-CoA reduktaze 1

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom teškog intelektualnog invaliditeta-epilepsije-katarakte zbog peroksisomalnog poremećaja Sindrom teškog intelektualnog invaliditeta-epilepsije-katarakte usled nedostatka FAR1

Orpha broj

438178

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

E71.3

OMIM

616154

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja