Sindrom tibijalne hemimelije-polisindaktilije-trifalangealnog palca

Definicija

Sindrom tibijalne hemimelije-polisindaktilije-trifalangealnog palca predstavlja redak genetski sindrom disostoze, koji se odlikuje značajnim inter- i intrafamilijarnim varijacijama. Tipično je karakterisan trifalangealnim palčevima, polisindaktilijom šaka i/ili stopala, i/ili odsustvom ili hipoplastičnim dupliranjem tibije i fibule u nekim slučajevima, mada su zabeleženi i izolovani slučajevi trifalangealnih palčeva. Često je praćen veoma niskim rastom, a dodatne osobine mogu obuhvatati radio-ulnarnu sinostozu i oligodaktiliju šake, kao i anomalije karpalnih i metatarzalnih kostiju.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Sindrom odsutne tibije-polidaktilije, Vernerov mezomelički spektar

Orpha broj

988

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja