Sindrom tibijalne hemimelije-polisindaktilije-trifalangealnog palca
Definicija
Sindrom tibijalne hemimelije-polisindaktilije-trifalangealnog palca predstavlja redak genetski sindrom disostoze, koji se odlikuje značajnim inter- i intrafamilijarnim varijacijama. Tipično je karakterisan trifalangealnim palčevima, polisindaktilijom šaka i/ili stopala, i/ili odsustvom ili hipoplastičnim dupliranjem tibije i fibule u nekim slučajevima, mada su zabeleženi i izolovani slučajevi trifalangealnih palčeva. Često je praćen veoma niskim rastom, a dodatne osobine mogu obuhvatati radio-ulnarnu sinostozu i oligodaktiliju šake, kao i anomalije karpalnih i metatarzalnih kostiju.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom odsutne tibije-polidaktilije, Vernerov mezomelički spektar
Orpha broj
988