Sindrom tortikolis-keloidi-kriptorhidizam-bubrežna displazija
Definicija
Tortikolis-keloidi-kriptorhidizam-sindrom bubrežne displazije predstavlja izuzetno redak razvojni poremećaj koji se javlja tokom embriogeneze. Ovaj sindrom malformacija karakteriše urođeni mišićni tortikolis u kombinaciji sa kožnim anomalijama (kao što su keloidi, pigmentirani nevusi, epiteliomi) i urogenitalnim malformacijama poput displazije (na primer, hronični pijelonefritis, atrofija bubrega). Dodatno su zabeležene karakteristike kao što su proširene vene, intelektualna onesposobnost i mišićno-skeletne anomalije.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom tortikolis-keloidi-kriptorhidizam-bubrežna displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
3341
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
X povezano dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
314300
UMLS
C1839129
GARD
5230
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza