Sindrom trifalangealnog palca-polisindaktilije
Definicija
Sindrom trifalangealnog palca-polisindaktilije (TPT-PS) je malformacija šake i stopala koju karakterišu trifalangealni palci i pre- i postaksijalna polidaktilija, izolovani sindaktilija ili složena polisindaktilija.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom trifalangealnog palca-polisindaktilije
Kratki naziv
Sinonimi
TPT-PS sindrom
Orpha broj
2950
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q74.8
OMIM
174500
UMLS
C1969369
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Klinička prezentacija je promenljiva unutar porodica, u rasponu od blage do teške. Malformacije stopala su obično manje ozbiljne od onih na rukama.
Etiologija
TPT-PS nastaje duplikacijom koje obuhvata regulatorni element specifičan za ekstremitet (ZRS) sonic hedghog SHH, koji leži u intronu 5 gena `homolog 1 regije ekstremiteta ', LMBR1 (7q36).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je u nekim velikim rodoslovima
Genetsko savetovanje
Ovaj sindrom prenosi se autozomno dominantno, sa potpunom penetracijom i promenljivom ekspresijom.