Sindrom trigonocefalije-niskog rasta-odloženog razvoja

Definicija

Retki razvojni poremećaj tokom embriogeneze karakteriše se preranim zatvaranjem metopičnih šavova i/ili drugih šavova, niskim rastom i kašnjenjem u razvoju. Dismorfne karakteristike obuhvataju trigonocefaliju, metopični greben, usko čelo, bitemporalno suženje, lučne obrve, hipotelorizam, duboko usađene oči, epikantalne nabore, strabizam, širok nosni most, mali šiljasti nos, invertirane nozdrve, dugi filtrum, nisko postavljene uši, uska usta, tanke usne, visoko zakrivljeno nepce, zbijene zube i mikrognatiju. Varijabilne dodatne manifestacije mogu uključiti konduktivni gubitak sluha, cerebralne anomalije (uglavnom bele mase), skeletne anomalije (npr. brahimezofalangija petog prsta), kardiovaskularne i bubrežne anomalije, ingvinalnu kilu, hipospadiju i epileptične napade.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom trigonocefalije-niskog rasta-odloženog razvoja

Kratki naziv

Sinonimi

Say-Meyer sindrom

Orpha broj

3369

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Nepoznato

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.0

OMIM

314320

UMLS

C1839125

GARD

243

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja