Sindrom trigonocefalije-niskog rasta-odloženog razvoja
Definicija
Retki razvojni poremećaj tokom embriogeneze karakteriše se preranim zatvaranjem metopičnih šavova i/ili drugih šavova, niskim rastom i kašnjenjem u razvoju. Dismorfne karakteristike obuhvataju trigonocefaliju, metopični greben, usko čelo, bitemporalno suženje, lučne obrve, hipotelorizam, duboko usađene oči, epikantalne nabore, strabizam, širok nosni most, mali šiljasti nos, invertirane nozdrve, dugi filtrum, nisko postavljene uši, uska usta, tanke usne, visoko zakrivljeno nepce, zbijene zube i mikrognatiju. Varijabilne dodatne manifestacije mogu uključiti konduktivni gubitak sluha, cerebralne anomalije (uglavnom bele mase), skeletne anomalije (npr. brahimezofalangija petog prsta), kardiovaskularne i bubrežne anomalije, ingvinalnu kilu, hipospadiju i epileptične napade.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom trigonocefalije-niskog rasta-odloženog razvoja
Kratki naziv
Sinonimi
Say-Meyer sindrom
Orpha broj
3369
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.0
OMIM
314320
UMLS
C1839125
GARD
243
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza