Sindrom trombocitopenije-odsutnog radijusa

TAR sindrom predstavlja dvostrano odsustvo radijusa sa očuvanim palčevima (to je glavna karakteristika koja TAR sindrom razlikuje od ostalih poremećaja koji uključuju radijalnu aplaziju), trombocitopeniju i brojne dodatne karakteristike, uključujući skeletne i srčane anomalije. U najtežim slučajevima mogu biti prisutne ulnarne ili humeralne anomalije i fokomelija. Donji udovi takođe mogu biti zahvaćeni (dislokacija patele i / ili kukova, odsutnost tibiofibularnog zgloba i fokomelija donjih udova). Hipomegakariocitna trombocitopenija prisutna je u svim slučajevima. Većina odlelih osoba ima modrice pri rođenju i obično su prisutne petehije i teška krvarenja (gastrointestinalno i, retko, intracerebralno) tokom prvih godina života. Postepeno, tokom detinjstva, broj trombocita raste i prema odrasloj dobi broj trombocita u krvi može biti gotovo normalan ili potpuno normalan. Netolerancija na kravlje mleko (koja se manifestuje upornom prolivom i zastojem u razvoju) je česta. Kongenitalne srčane mane (atrijalni i / ili ventrikularni septalni defekt, patentni arterijski kanal, tetralogija Fallot-a) se javljaju kod 15-30% pacijenata. Zapažene su dismorfne karakteristike (mikrognacija, visoko i široko čelo, niska i unazad rotirane uši) i oštećenja bubrega. Intelektualni deficit prijavljen je kod manje od 10% pacijenata (obično zbog intrakranijalnog krvarenja).