Sindrom ukočenog palca- brahidaktilije- intelektualne invalidnosti
Definicija
Redak genetski sindrom je urođena malformacija ekstremiteta koja se manifestuje bilateralnom ankilozom palca, brahidaktilijom tipa A i blagim do umerenim intelektualnim invaliditetom. Pacijenti pokazuju ukočenost palca i anomalije metakarpalnih kostiju, koje su često praćene blagim dismorfizmom lica i simptomima gojaznosti. U literaturi nakon 1990. godine nisu zabeleženi dalji opisi ovog stanja.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom ukočenog palca- brahidaktilije- intelektualne invalidnosti
Kratki naziv
Sinonimi
Piussan-Lenaerts-Mathieu sindrom
Orpha broj
1078
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.2
OMIM
188201
UMLS
C2931515
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza