Sindrom višestrukih urođenih anomalija-hipotonije-konvulzija
Definicija
Pretraga
Pun naziv
Sindrom višestrukih urođenih anomalija-hipotonije-konvulzija
Kratki naziv
Sinonimi
PIGN-CDG
Kongenitalni poremećaj glikozilacije usled nedostatka PIGN-a
Orpha broj
280633
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
614080
UMLS
GARD
12781
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza