Sindrom vunene kose- palmoplantarne keratoderme- dilatativne kardiomiopatije
Definicija
Sindrom vunene kose- palmoplantarne keratoderme- dilatativne kardiomiopatije karakteriše vunasta dlaka, palmoplantarna keratoderma i dilatativna kardiomiopatija koja uglavnom pogađa levu komoru.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom vunene kose- palmoplantarne keratoderme- dilatativne kardiomiopatije
Kratki naziv
Sinonimi
Keratoderma sa vunenom dlakom tipa II
Sindrom vunene dlake- palmoplantarne hiperkeratoze- dilatativne kardiomiopatije
Sindrom vunene dlake- palmoplantarne keratoderme- dilatativne kardiomiopatije
KWWH tip II
Carvajal sindrom
Orpha broj
65282
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
605676 615821
UMLS
C1854063
GARD
5595
MEDDRA
Tekstualni opis
Vunasta dlaka je prisutna pri rođenju, a palmoplantarna keratoderma pojavljuje se tokom prve godine života. Srčana anomalija je prisutna tokom detinjstva i obeležena je dilatacijom leve komore praćenom promenama kontraktilnosti mišića. Dilatativna kardiomiopatija može dovesti do po život opasne kongestivne srčane insuficijencije.
Etiologija
Sindrom se prenosi kao autozomno recesivna osobina i uzrokuje mutacije u DSP genu (6p24) koji kodira desmoplakin, protein uključen u adheziju ćelije.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Sindrom je sličan Nakosovoj bolesti (vidi ovaj pojam).
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Zabeleženo je samo nekoliko slučajeva, u koje su svi uključeni pacijenti iz Ekvadora, Indije ili Turske.