Sindrom X povezanog intelektualnog invaliditeta-psihoze-makroorhidizma

Definicija

Sindromski intelektualni invaliditet povezan sa X hromozomom karakteriše se razvojnim zaostajanjem, varijabilnim stepenom intelektualne ometenosti, kašnjenjem u razvoju govora ili njegovim izostankom, piramidalnim znacima, tremorom, makroorhidizmom, te problemima sa promenljivim raspoloženjem i ponašanjem, uključujući psihozu i autistične osobine. Muškarci su uglavnom pogođeni, dok neke žene mogu ispoljavati niže kognitivne sposobnosti.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom X povezanog intelektualnog invaliditeta-psihoze-makroorhidizma

Kratki naziv

Sinonimi

Lindsay-Burn sindrom PPM-X

Orpha broj

3077

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

X povezano dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

F71.1

OMIM

300055

UMLS

C3713418

GARD

3506

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja