Sindrom X povezanog inteletualnog deficita-cubitus valgus-dismorfizma
Definicija
Sindrom X povezanog inteletualnog deficita-cubitus valgus-dismorfizma karakteriše umereni intelektualni deficit, izražen cubitus valgus, blaga mikrocefalija, kratak filtrum, duboko postavljene očiji, silazna palpebralna fisura i višestruki nevusi. Do sada je opisano u manje od deset pojedinaca. Smatra se da je transmisija recesivna povezana sa X hromozomom.
Pretraga
Pun naziv
Sindrom X povezanog inteletualnog deficita-cubitus valgus-dismorfizma
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
85280
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X povezana recesivna
Period početka bolesti
ICD 10
Q87.8
OMIM
300471
UMLS
C1845450
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza